Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

Формы гликогенозов



I тип – гепаторенальный гликогеноз, болезнь Гирке, характеризуется недостаточностью глюко-зо-6-фосфатазы, самый тяжелый вариант. Клинически проявляется после рождения или в грудном возрасте.

II тип – болезнь Помпе, в основе которой лежит недостаточность кислой мальтазы. Клинически проявляется после рождения, такие дети быстро умирают. Наблюдаются гепато-и спленомегалия, мышечная гипотония, сердечная недостаточность.

III тип – болезнь Кори, обусловленая врожденным дефицитом амило-1,6-глюкозидазы – ограниченный гликогенолиз без тяжелой гипогликемии и кетоза.

IV тип – болезнь Андерсена– результат образования гликогена неправильной структуры. Наблюдаются желтуха, гепатомегалия, формируется цирроз печени с портальной гипертензией, осложненный профузными желудочно-кишечными кровотечениями.

V тип – мышечный гликогеноз развивается в связи с дефицитом мышечной фосфорилазы, может проявиться на 3-м месяце жизни, когда обнаруживается, что дети не способны длительно сосать грудь. Наблюдается ложная гипертрофия поперечно-полосатых мышц.

VI тип – болезнь Герца – обусловлен дефицитом печеночной фосфорилазы. Клинически наблюдаются гепатомегалия, отставание в росте, течение благоприятное. Содержание глюкозы в крови – показатель углеводного обмена.

После первого года жизни повышение сахара отмечается к 6 годам и к 12 годам, что совпадает с усилением роста детей и высокой концентрацией соматотропного гормона. Суточная доза глюкозы должна составлять от 2 до 4 г/кг массы тела. В основе заболевания лежит недостаточность инсулина. В сыворотке крови новорожденного и ребенка первого года жизни содержится большое количество молочной кислоты, что указывает на преобладание анаэробного гликолиза (при аэробных условиях расщепления по гликолитической цепи преобладает пи-ровиноградная кислота).

Несфероцитарная гемолитическая анемия – результат нарушения пентозного цикла расщепления глюкозы. Гемолитические кризы провоцируются приемом медикаментов.

Тромбоастения – результат нарушения гликолиза в тромбоцитах, клинически проявляется повышенной кровоточивостью при нормальном количестве тромбоцитов.

Галактоземияи фруктоземия – результат дефицита ферментов, превращающих галактозу и фруктозу в глюкозу.

Фруктоземия клинически проявляется аналогично галактоземии, но в более легкой степени (наблюдаются рвота, снижение аппетита, когда детям начинают давать фруктовые соки, подслащенные каши, т. е. при переходе на искусственное вскармливание. В более старшем возрасте дети не переносят мед, содержащий чистую фруктозу.