Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

ХРОМОСОМНАЯ ТЕРМИНОЛОГИЯ



Методические рекомендации к практическому занятию

для студентов

Т Е М А ЗАНЯТИЯ:Хромосомные болезни

Цель: ознакомиться с наиболее частыми хромосомными болезнями, встречающимися в клинической практике врачей почти любой специальности.

Для достижения цели занятия необходимо:

ЗНАТЬ

1. Основные отличия (кариологические и, если возможно, клинические) аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

2. Классификацию аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

3. Принципы диагностики хромосомных болезней.

4. Основные клинические проявления хромосомных болезней.

5. Показания для направления на исследование полового хроматина и кариотипа.

УМЕТЬ

1. Предположить хромосомное заболевание.

2. Описать фенотип больного с хромосомным заболеванием.

3. Правильно записать хромосомную формулу аномального кариотипа.

4. Распределить хромосомы на планшете и идентифицировать конкретную аномалию.

5.Научиться выделять моногенные болезни среди других групп наследственной патологии.

 

Оснащение:

 

1. Методические пособия по наследственной патологии.

2. Фотографии больных с хромосомной патологией.

3. Таблицы, учебные презентации.

4. Набор тестов и контрольных задач.

5. Пациенты с различными формами наследственной патологии.

 

 

ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.

 

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ : учебная комната, палата больных.

 

БЛОК ИНФОРМАЦИИ

КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ

Кариотип - совокупность количественных и качественных признаков хромосомного набора. Это видоспецифический признак. Точное число хромосом у человека открыто в 1956 году. Шведский цитогенетик Леван совместно с американским исследователем Тио усовершенствовали метод исследования хромосом, добавив обработку колхицином. Это химическое вещество разрушает нити веретен деления, останавливает митоз на стадии метафазы. С этого времени во всех странах развернулось оживленное изучение хромосом человека.

ВИДЫ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ

1. Числовые изменения - геномные:

а) Полиплоидия - вместо диплоидного набора, три и более хромосомных наборов. Такие мутации не совместимы с жизнью - выброс на ранних стадиях.

б) Анеуплодия - изменяется набор; одна или несколько хромосом отсутствуют или представлены дополнительными копиями.

Моносомии (отсутствие одной хромосомы) нежизнеспособны, кроме половых (синдром Шерешевского-Тернера). Трисомии только жизнеспособны по 13 - синдром Патау (Д), 18 - синдром Эдвардса (Е), 21 - болезнь Дауна (G) и по половым хромосомам.

2. Структурные изменения - аберрации:

а) Делеция – утрата части хромосомы.

б) Дупликация – удвоение сегмента хромосомы.

в) Инверсия - поворот хромосомы на 180 градусов. Цитогенетики могут выявлять мелкие делеции, дупликации и инверсии на уровне гена.

Таким образом, стирается грань между разделением генной и хромосомной патологией.

г) Транслокация - изменение положения сегмента хромосом.

Виды транслокаций:

- Сбалансированная - без потери вовлеченных сегментов. Она не вызывает патологии у носителя. Но при образовании гамет у таких носителей могут быть несбалансированные гаметы: частичная дисомия, частичная нуллисомия. Это ведет к патологии при рождении у них детей.

- Робертсоновская транслокация. Из 2-х акроцентрических хромосом образуется одна метацентрическая. Носители их остаются здоровыми, но у них могут образовываться 6 типов гамет.

Нулевые гаметы приводят к моносомии в зиготе, такие зиготы не развиваются; робертсоновские - к трисомии. Клиническая картина простых и транслокационных форм трисомии по акроцентрическим хромосомам одинакова.

д) Кольцевая хромосома - разрыв хромосом и утрата центро-меры. У детей может быть частичная моносомия.

е) Изохромосомия - хромосомные структуры в двух плечах которых повторяется один и тот же генетический материал. Разрыв хромосомы через центромеру приводит к частичной моносомии и частичной трисомии.

ж) Однородная дисомия. Число хромосом в норме, но одна пара представлена хромосомами от одного родителя. Механизм нерасхождения хромосом у одного родителя. При оплодотворении образуется трисомия, но третья элиминируется на ранних стадиях (от другого родителя).

ХРОМОСОМНАЯ ТЕРМИНОЛОГИЯ

1. В самом начале указывается общее число хромосом: 46,45,47.

2. Состав половых хромосом: 46.ХХ - нормальный женский кариотип, 47,ХХУ - синдром Клайнфельтера.

3. Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком "плюс" - 47,ХУ,21+ (мальчик с трисомией), утрата целой хромосомы - "минус".

4. Короткое плечо обозначается "р", длинное "q"- 46,ХУ,5р - делеция короткого плеча 5-й хромосомы (синдром "кошачьего крика").

5. Транслокация обозначается "t" с расшифровкой в скобках 45,XXt(14q+21-) - женщина носительница сбалансированных транслокаций 14/21.

6. Присутствие более чем одной клеточной линии (мозаицизм) обозначается знаком дроби 45Х/46ХХ - мозаик по синдрому Шерешевского - Тернера.