Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ



Хромосомные болезни - это врожденные наследственные болезни, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития. Чаще это аномалии строения головы, лица, конечностей, внутренних органов.

Хромосомная патология включает в себя не только хромосомные болезни, но и всю патологию внутриутробного периода (бесплодие, спонтанные аборты, выкидыши), а также соматические болезни: лейкозы, лучевую болезнь, онкологию. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике акушера, педиатра, эндокринолога, невропатолога, психиатра. Без цитологического исследования невозможно выявить этиологию болезни и вести профилактику этих болезней.

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ

Принципы ее построения:

1. Характеристика хромосомной мутации (триплоидия, простая трисомия, частичная моносомия) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим.

2. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гамете или в зиготе).

Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.

Соматические мутации возникают в зиготе или на ранних стадиях дробления.

Развивается организм с клетками разной хромосомной конституции. Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными. Для возникновения мозаичных форм, по клинической картине совпадающих с полными формами, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.

3. Выявление поколения, в котором возникла мутация (возникла ли она заново в гаметах здоровых родителей - спорадические случаи, или родители имели такую аномалию - наследуемые или семейные формы).

Наследуемые хромосомные болезни - это когда мутация имеется в клетках родителей, в том числе и гонадах.

1. Трисомия у родителя (он болен), болезнь Дауна - гаметы 2-х типов (нормальные и дисомные). 2. Родители фенотипически здоровы, но у них есть:

а) робертсоновские транслокации,

б) сбалансированные транслокации,

в) инверсии. В этих случаях аномалия возникает во время мейоза - образования гамет.

Критерии диагностики хромосомной болезни

Определить:

Тип мутации.

Указать хромосому, вовлеченную в процесс мутации.

Форму мутации - полная или мозаичная.

Вид болезни - спорадический случай или наследуемая форма.

Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании у пациентов, его родителей и сибсов.