Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

Принципы лечения наследственных болезней



1. Симптоматическое

Патогенетическое.

Этиологическое.

При симптоматическом и патогенетическом подходах используются все виды современного лечения: лекарственное, диетическое, физические методы, хирургические и т.д.

Патогенетическое лечение:

Коррекция обмена.

Ограничение определенных веществ в пище. При ФКУ - низкое содержание фенилаланина. При галактоземии, непереносимости фруктозы и лактозы, цистинурии, тирозинемии и другие - ограничение этих веществ в пище.

Диетическое добавление.

При гликогенозе белки обеспечивают 20-25% калорийности, а углеводы - не более 40-50%. Усиление выведения субстрата. При гепато-церебральной дегенерации - выведение меди. Метаболическая ингибиция. Тормозится синтез вещества.

Этиологическое лечение - это генная терапия. Генная терапия - это лечение путем введения в ткани или клетки пациента смысловых последовательностей ДНК, то есть введение в организм пациента полноценно работающего гена.

В настоящее время исследования по генной терапии у человека осуществляются исключительно на соматических тканях. Генная терапия на уровне половых и зародышевых клеток человека, ввиду возможных серьезных последствий для генофонда человечества, представляется проблематичной.

Генная терапия оказалась пригодной для лечения не только моногенных наследственных заболеваний, но и таких широко распространенных болезней, как злокачественные опухоли, многие вирусные инфекции, включая СПИД, сердечно-сосудистые и другие.

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003г.

Дополнительная:

1. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г

2. Диагностика и лечение врожденных и наследственых заболеваний у детей.

Баролинев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В., 2004г.

3.Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998г

4. Медико-генетическое консультирование при наследственных болезнях нервной системы. Неретин В.Я.-Медицина,2004г

 


Контролирующие задания

Контролирующие задания исходного уровня знаний

Лабораторные методы диагностики наследственной болезней.

1. Исключите один неправильный ответ.

В основу современной классификации хромосом положены; а) интенсивность окрашивания; б) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;

в) размер и расположение центромеры; г) длина плечей хромосом.

 

2. Выберите один правильный ответ.

Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: а) метацентрики;

б) акроцентрики; в) субметацентрики; г) дицентрики.

 

3. Выберите один правильный ответ.

Цитогенетический метод является решающим для диагностики: а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом; б) синдромов с множественными врожденными пороками развития; в) хромосомный патологии; г) мультифакториальных болезней.

 

4. Выберите один правильный ответ.

Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов: а) наследственные дефекты обмена веществ; б) мультифакториальные болезни; в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.

 

5. Выберите два правильных ответа.

Областью использования цитогенетических методов является: а) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена; б) диагностика хромосомных синдромов;

в) генетический мониторинг человеческих популяций; г) выявление гетерозиготного носительства генов.

 

6. Выберите один правильный ответ.

При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается: а) обоим супругам;

б) одной женщине; в) родителям женщины.

 

7.Исключите один неправильный ответ.

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) клетки костного мозга;

б) клетки печени; в) лимфоциты периферической крови; г) биоптат семенника.

 

8. Исключите один неправильный ответ.

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) мышечные клетки;

б) эритроциты; в) биоптат хориона; г) эмбриональная ткань.

 

9. Выберите два правильных ответа.

К современным цитогенетическим методикам относятся: а) исследование полового хроматина; б) прометафазный анализ хромосом; в) молекулярно-цитогенетический метод; г) метод рутинной окраски.

 

10. Выберите один правильный ответ.

Массовый биохимический скрининг предполагает: а) обследование детей из учреждений для слабовидящих; б) исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов); в) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии;

г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.

 

11. Выберите один правильный ответ.

Показания для проведения биохимического исследования: а) повторные случаи хромосомных перестроек в семье; б) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов; в) множественные врожденные пороки развития; г) повторные спонтанные аборты.

 

12. Исключите один неправильный ответ.

Какие симптомы являются показанием для проведения биохимического исследования:

а) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза; б) легкая олигофрения, задержка полового созревания; в) олигофрения в сочетании с общей дисплатичностью; г) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.

 

13. Выберите два правильных ответа.

Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов: а) умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем; б) привычное невынашивание; в) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии; г) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи.

 

14.Выберите два правильных ответа.

Симптомы, свидетельствующие о необходимости проведения биохимических исследований: а) микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца; б) судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии; в) повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи; г) низкий рост, пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.

 

15. Исключите один неправильный ответ.

Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:

а) тяжелое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения; б) высокая частота гена болезни в популяции; в) курабельность при назначении специфической патогенетической терапии.

 

16. Выберите один правильный ответ.

Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорожденных: а) низкая частота гена болезни в популяции; б) отсутствие методов патогенетического лечения; в) наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимичекого дефекта; г) выраженный клинический полиморфизм болезни.

 

17. Выберите два правильных ответа.

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу: а) нейрофиброматоз; б) гемохроматоз; в) мукополисахаридозы; г) фенилкетонурия; д) адреногенитальный синдром.

 

18. Выберите два правильных ответа.

Какие заболевания могут подлежат массовому биохимическому скринингу: а) гемофилия; б) сахарный диабет; в) врожденный гипотиреоз; г) глазокожный альбинизм;

д) галактоземия.

 

19. Выберите два правильных ответа.

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу: а) врожденный гипотиреоз; б) маннозидоз; в) синдром Марфана; г) множественная эндокринная неоплазия; д) фенилкетонурия.

 

20. Выберите два правильных ответа.

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:

а) мукополисахаридозы; б) фенилкетонурия; в) синдром Марфана; г) синдром Эдварса;

д) адреногенитальный синдром.

 

21. Исключите один неправильный ответ.

Какие симптомы являются показаниями для проведения специальных биохимических исследований: а) комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержи физического развития; б) рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребенка 1-го года жизни при исключении пороков развития желудочно-кишечного тракта; в) прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития различной длительности.

 

22. Выберите один правильный ответ.

Секвенирование ДНК - это: а) идентификация последовательности оснований ДНК;

б) многократное повторение какого-либо участка ДНК; в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

 

23. Исключите два неправильных ответа.

Для получения образцов ДНК можно использовать: а)кровь; б) сыворотку; в) ворсины хориона; г) амниотическую жидкость; д) клетки амниотической жидкости; е) биоптаты кожи, мышц, печени.

 

24. Выберите один правильный ответ.

Эндонуклеазные рестриктазы - это: а) ферменты, “разрезающие” ДНК в строго специфических местах; б) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК; в) ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК.