Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

Профилактика наследственной патологии



1. Выберите один правильный ответ.

Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики: а) наследственных дефектов обмена аминокислот; б) наследственной патологии крови; в) пороков развития; г) наследственных дефектов обмена углеводов.

 

2. Выберите два правильных ответа.

Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики: а) хромосомной патологии,

б) наследственных ферментопатий; в) врожденных пороков развития; г) гетерозиготности по гену болезни Тея-Сакса.

 

3. Выберите два правильных ответа.

Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов: а) муковисцидоз; б) талассемия; в) синдром Элерса-Данло; г) гипертрофическая кардиомиопатя.

 

4. Выберите один правильный ответ.

Понятие генетическаго риска включает: а) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни; б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью; в) вероятность внутриутробной гибели плода.

 

5. Выберите один правильный ответ.

При моногенной патологии повторный генетический риск определяется: а) на основе эмпирических данных; б) путем теоретических расчетов.

 

6. Выберите один правильный ответ.

Повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомным синдромом определяется: а) на основе эмпирических данных; б) путем теоретических расчетов сегрегации аномальных хромосом в гаметах; в) на основании семейного анамнеза.

 

7. Выберите один правильный ответ.

При мультифакториальных болезнях генетический риск определяется: а) путем теоретических расчетов; б) согласно менделевским законам наследования; в) на основании эмпирических данных.

 

8. Выберите один правильный ответ.

Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона: а) 10-12 нед.; б) 7-9 нед.;

в) 4-6 нед.

 

9. Выберите один правильный ответ.

Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода: а) 7-8 нед.; б) 11-12 нед.; в) 16-18 нед.; г) 24-26 нед.

 

10. Выберите два правильных ответа.

Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ: а) фенилкетонурия;

б) анэнцефалия; в) редукционные пороки конечностей; г) синдром Марфана.

 

11. Выберите два правильных ответа.

Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона: а) наследственные дефекты обмена веществ; б) моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития; в) хромосомные синдромы; г) изолированные врожденные пороки развития.

 

12. Выберите два правильных ответа.

Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ: а) анэнцефалия; б) галактоземия;

в) мукополисахаридоз; г) ахондроплазия.

 

13. Исключите один неправильный ответ.

Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально:

а) адреногенитальный синдром; б) гемофилия; в) изолированная расщелина неба;

г) синдром Эдвардса.

 

14. Выберите два парвильных ответа.

УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки: 7-9 нед; б) 16-18 нед; в) 22-24 нед; г) 30-32 нед.

 

15. Выберите один правильный ответ.

Кордоцентез проводится в сроки беременности: а) 5-8нед; б) 9-11 нед; в) 16-18 нед;

г) 20-22 нед.

 

16. Исключите один неправильный ответ.

Основным показанием для проведения кордоцентеза является повышенный риск по:

а) хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями; б) наследственным болезням крови; в) порокам развития; г) хромосомным синдромам, обусловленным числовым мутациями.

 

17. Выберите правильный ответ.

Первичная профилактика - это: а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями; б) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития заболевания; в) фенотипическая коррекция дефекта.

 

18. Исключите два неправильных ответа.

Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике, являются: а) высокая частота больных среди населения; б) возможность ранней диагностики; в) наличие эффективных лечебных мероприятий; г) наличие методов ДНК-диагностики; д) некурабельность заболевания.

 

19. Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики наследственной патологии: а) фетоскопия; б) кордоцентез; в) хорионбиопсия; г) анализ сывороточного альфа-фетопротеина; д) ультрозвуковое исследование.

 

20. Какой из перечисленных методов дает максимальный процент осложнений:

а) фетоскопия; б) кордоцентез; в) хорионбиопсия; г) ультрозвуковое исследование.

 

21. Выберите правильный ответ.

Пренатальная диагностика - это: а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка; б) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка; в) диагностика болезни у эмбриона или плода; г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка; д) диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной.

 

Контролирующие задания конечного уровня знаний

Контрольные задачи

1. Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у беременной женщины в возрасте 38 -40 лет - носительницы транслокации 21/21?

2. У ребенка в родильном доме обнаружены полидактилия левой кисти (со стороны мизинца), микроцефалия. низко расположенные уши, расщелина губы и неба, микрогнатия, флексорное положение пальцев и наложение их друг на друга, стопа-качалка. В течение дня наблюдаются судороги и приступы апноэ. Какое заболевание можно предположить?

3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с жалобами на частые спонтанные аборты. Со стороны психического и физического статуса отклонений нет. Какое обследование следует провести?