Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

Формула Хольцингера



 

Н - коэффициент наследования

КМБ%-КОНКОРДАНТНОСТЬ у монозиготных близнецов.

КДБ%-КОНКОРДАНТНОСТЬ у дизиготных близнецов.

 

КМБ% - КДБ%

Н = ----------------------

100% - КДБ%

 

Конкордантность (сходство близнецов) - отношение числа близне­цов, у которых признак одинаков к общему числу выборки (выражается в процентах).

Дискордантность - различия близнецов по изучаемому при­знаку.

Если Н=1,0 за развитие признака отвечает только наследственность; если значение Н приближается к 0-за развитие признака отвечает преимущественно среда.

· Цитогенетический метод. Термин «цитогенетика» предложен Сеттоном в 1903 г. (1956 г.) - в кариотипе человека 46 хромосом.

Суть метода: - изучение кариотипа при помощи микроскопической техники.

Этапы метода:

1.Получение и культивирование клеток на искусственной пита­тельной среде (лимфоциты, фибробласты).

2.Добавление в среду ФГА для стимуляции деления.

3.Остановка деления клетки в метафазе колхицином.

4.Обработка клеток гипотоническим раствором NaCI (клетка разры­вается и хромосомы доступны окрашиванию).

5.Окрашивание хромосом специфическими красителями.

6.Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7.Составление идиограммы и ее анализ.

Метод применяется для диагностики геномных, хромосомных му­таций, для установления генетического пола организма.

· Метод генетики соматических клеток (Барский 1960 г.) – изучение генетических закономерностей человека, используя его соматические клетки.

Особенности соматических клеток:

1.Имеют диплоидный набор хромосом.

2.Долго хранятся в замороженном состоянии.

3.Хорошо растут на различных питательных средах.

4.Быстро делятся митозом.

Существуют 3 разновидности метода:

а)клонирование (получение клона клеток);

б)селекция (отбор клеток с исследуемым признаком);

в)гибридизация (слияние клеток особей одного вида или разных видов с образованием гетерокариона и синкариона).

Метод позволяет изучать многие вопросы генетики человека в экс­перименте, устанавливать группы сцепления и строить цитологические карты хромосом.

· Популяционно-статистический метод - изучение генетического со­става популяции. Основан на законе Харди-Вайнберга, позволяет опре­делить частоту генов и генотипов в популяциях.

Биологическое моделирование - основано на законе гомологиче­ских рядов Н. И. Вавилова. На животных (мыши, крысы, собаки) модели­руют наследственные заболевания (создают мутантные линии сахарного диабета у крыс или гемофилии у собак и т. д.), изучают патогенез, разра­батывают методы диагностики, лечения и используют полученные дан­ные применительно к человеку.

Математическое моделирование - создание математических моде­лей генетической структуры популяции человека для прогнозирования ее изменений под влиянием антропогенных изменений окружающей среды. В рамках программы «Геном человека» создаются специальные компью­терные программы моделирующие функционирование генетической ин­формации, полученной при секвенировании НК.

· Биохимические методы - основаны на определении концентрации первичного белкового продукта гена, фермента или патологических ме­таболитов в моче, крови, или внутри клетки. Используются для диагно­стики наследственных болезней обмена веществ, развивающихся в ре­зультате генных мутаций. Количественные биохимические методы позволяют определить гете­розиготное носительство патологического рецессивного гена (фенилкетонурии) по скорости метаболизма пред­варительно введенного ФА. Если уро­вень ФА быстро нормализуется, то в организме достаточно фермента фени- лаланин-4-гидроксилазы и патологиче­ского гена нет, а если уровень ФА дли­тельно повышен, то фермента мало (человек является носителем этого ге­на).

Схема концентрации