2) выявление, учет и динамическое наблюдение за лицами с активно выраженными генетическими заболеваниями
3) консультирование больных с наследственными заболеваниями и их родственников
4) оказание консультативной помощи в диагностике наследственной патологии
5) прогнозирование состояния здоровья потомства в семьях с отягощенным наследственным анамнезом
6) проведение пренатальной диагностики
7) пропаганда медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения.
Связь медико-генетического кабинета осуществляется с:
1. женской консультацией - всем беременным женщинам на 15-16 нед. беременности производят забор крови на определение альфа-фетопротеина и хориогонина
2. детской поликлиникой - на 5-ые сутки жизни у ребенка забирается кровь на определение гипотиреоза, фенилкетонурии, адрено-генитального синдрома, муковисцидоза
3. врачом любой специальности - при подозрении или обнаружении у пациента патологии, которая может передаваться по наследству, врач должен направить его на консультацию к генетику.
Показания к МКГ:
1. возраст беременной 35 лет и более.
2. наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития.
3. наличие в анамнезе детей со следующей патологией:
- наследственными и сцепленными с полом болезнями;
- врожденной гиперплазией коры надпочечников;
- врожденными пороками развития изолированными или множественными;
- хромосомными заболеваниями;
- умственной отсталостью.
4. Наличие вышеперечисленной патологии среди родственников.
7. Первичная аменорея, нарушение менструального цикла неясного генеза.
По показаниям направлять на медико-генетическую консультацию супружескую пару следует до беременности или в ее ранние сроки (6-8 недель), с подробными выписками о течение предыдущих беременностей, родов, состоянии новорожденного, результатов его обследования, с указанием данных предыдущих патологоанатомических исследований.
Всем женщинам (супружеским парам) ГРР «активного» наблюдения не менее чем за 6 месяцев до планируемой беременности должна проводиться профилактика ВПР которая заключается в приеме фолиевой кислоты по 2,5-5 мг 3 раза в день внутрь в течение 6 месяцев, йодида калия по 100 мкг ежедневно внутрь или антиструмин по 1 таблетке (0,001 г) один раз в неделю в течение 6 месяцев. При наступлении беременности женщина продолжает принимать фолиевую кислоту до 12 недель беременности и препараты йода на протяжении всего периода гестации.