Мои Конспекты
Главная | Обратная связь

...

Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

Багатоклітинний організм — цілісна інтегрована система.





Помощь в ✍️ написании работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

У багатоклітинних організмів клітини формують тканини, органи та системи органів.

Орган — це частина організму, що має певне місце розташування, певне положення і характеризується специфічними особливостями будови та функціями. Органи складаються із тканин різних типів, але один із них переважає. Органи, які виконують в організмі однакові функції формують системи органів. У тваринному, або людському організму притаманними є травна, дихальна, нервова, видільна, кровоносну, статеву. У рослинному організмі виділяють секреторні органи, вегетативні та статеві Органи, що входять до складу однієї системи зазвичай пов'язані просторово, проте у деяких випадках між ними можуть бути тільки функціональні взаємини.

Цілісний організм здатен формувати імунну відповідь та протистояти впливам навколишнього середовища.

Лекція 8.

Тема: Основи генетики. Закони Менделя. Типи схрещування. Поняття про спадковість, хромосомна теорія спадковості.

Мета: Ознайомити студентів із

1.Основні поняття генетики. Методи генетичних досліджень.

  1. Організація геному у різних груп живих організмів
  2. Типи схрещування у живих організмів. Закони Менделя.
  3. Кросингоувер. Його особливості та значення для живих організмів.
  4. Генетика статі. Співвідношення між статями в різних групах живих організмів, її генетичні основи.
  5. Гени зчепленні зі статтю.
  6. Спадкові захворюввання людини. Способи їхньої діагностики та лікування.
  7. Шкідливість близькоспоріднених шлюбів, а також вплив алкоголю, наркотиків та нікотину на спадковість людини.

1. Основні поняття генетики. Методи генетичних досліджень.

Генетика — це наука про спадковість та мінливість у живих організмах. Це відносно молода галузь біології. Датою її народження вважають 1900 рік, коли три ботаніки, які проводили досліди по гібридизації рослин - голландець Г.де Фріз, німець К.Корренс та австрієць Е.Чермак, незалежно один від одного знайшли забуту працю чеського дослідника Грегора Менделя «Досліди над рослинними гібридами», видану в 1865 році. Вчені були вражені тим, наскільки наслідки їхніх дослідів наближались до отриманих Г.Менделем. Згодом закони спадковості, встановлені Г.Менделем, сприйняли науковці різних країн, а ретельні дослідження довели їхній універсальний характер.

Назву «генетика» запропонував англійський учений У.Бетсон у 1906 році. Новий етап у розвитку генетики пов'язаний з ім'ям видатного американського генетика Т.Х.Моргана (жал. І) та його учнів. Підсумком їхніх досліджень стало створення хромосомної теорії спадковості, яка вплинула на подальший розвиток не лише генетики, але й біології у цілому.

Спадковістьце властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості розвитку нащадкам, забезпечуючи спадкоємність поколінь. Завдяки спадковості відбувається передача всіх ознак живого організму такі як зріст, колір шкіри, волосся, очей, особливості характеру, проте разом із спадковою інформацією можуть передаватися і деякі захворювання — гемофілія, синдром Дауна. Матеріальною основою спадковості є молекули ДНК, які забезпечують формування генів (ген складається із різноманітної послідовності чотирьох нуклеотидів, що спіралізуються або іншими словами скручуються за допомогою білкових молекул)

Хромосо́ма —це велика молекулярна структура, де міститься близько 90% ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.

Ген —ділянка молекули ДНК, яка визначає спадкові ознаки організмів. Ген — одиниця спадковості, що є одиницею виміру біологічного явища. Кожен ген характеризується своїм специфічним розміщенням, яке має назвулокусу.

Алельні гени (алелі) — це гени, що перебувають у різних станах, (активному, або неактивному), але займають одне й те саме місце (локус) у хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різний стан певної ознаки (чорні та блакитні очі; високий чи низький зріст, гладенька чи зморшкувата оболонка плоду тощо). Алелі позначаються літерами латинського алфавіту. Алелі бувають домінантними та рецесивними.

Домінантна алель - ген, який в присутності іншого завжди проявляє ознаку яку кодує. Позначається великими літерами.

Рецесивна алель— та, що пригнічується, проявляється тільки в рідкісних випадках, гомозиготному стані. Рецесивний ген позначається малою літерою.

Генотип— сукупність усіх спадкових ознак — генів організму, отриманих від батьків. Реалізація ознак в організмі проходить за схемою: ген → білок → ознака.

Гомозигота— зигота (організм), що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах, або іншими словами це організм який від обидвох батьків отримує тільки домінантні, або тільки рецесивні гени. Наприклад у кроликів є гени які відповідають за колір та довжину шерсті ген А — руде забарвлення шерсті, а- ген який відповідає за сіре забарвлення шерсті у кроликів. Ген В — коротка шерсть у кроликів, а в — довга шерсть. Гомозиготними будуть тваринки, які від обидвох батьків отримують гени, що відповідають тільки за наявність рудого забарвлення -АА, та короткої шерсті — ВВ, або ж навпаки тільки - аавв.

Гетерозигота— зигота (організм), що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах, тобто має альтернативні ознаки. У цьому випадку організми успадковують і домінантні і рецесивні гени, проте рецесивні у цьому випадку повністю, або частково пригнічуються та не проявляються у живого організму. АаВв.

Фенотип — сукупність внутрішніх і зовнішніх ознак, що реалізуються в організмі при взаємодії генотипу із середовищем.

Чисті лінії— це генотично однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів й одержані в результаті самозапилення.

Мінливість— здатність живих організмів набувати нових ознак та інших станів у процесі індивідуального розвитку.

Методи дослідження у генетиці:

Гібридологічний метод, застосований Г. Менделем, полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — суміш). Гібридизація є основою гібридологічного аналізу — досліджування характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (наприклад кольором насіння); дигібридне — двох ознак (наприклад кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне — трьох і більше ознак.

Популяційно-статистичний метод — це метод, за допомогою якого вивчають частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, що визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані дані.

Цікавий факт: за допомогою популяційно-статистичного методу було виявлено, що алель, який зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляєтьсяу 13 % жінок (із них хвороба виявляється лише у 0,5 %) та у 7 % чоловіків (хворіють усі).

Цитогенетичний метод — це метод, за допомогою якого досліджують особливості хромосомного набору (каріотипу) організмів. Це дає змогу виявляти мутації, що пов’язані зі зміною як числа хромосом, так і структури деяких із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують також у систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (видів, які важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими ознаками) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX ст. учені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією в розташованих поряд місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара довели, що це не один вид, як вважали раніше,а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші — ні.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві певному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнюків (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. До того ж у них однакова група крові, однаковий почерк, відбитки пальців, їх не розрізняють за запахом собаки і навіть батьки їх інколи не розрізняють. Лише в однояйцевих близнюків на 100 % вдалими є операції з пересаджування органів, оскільки вони мають однаковий набір білків, тому тканини, що пересаджуються, не відторгаються організмом. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

2. Організація геному у різних груп живих організмів.

Нашу планету населяє колосальна кількість живих організмів, що відносяться до царств тварин, рослин, грибів, мікроорганізмів та ВІРа. Всі ці організми значно відрізняються між собою за способом життя, габаритами свого організму, потребами для свого існування, проте майже всі вони характеризуються практично однаковою схемою побудови генетичного матеріалу, хоча, певна річ відмінності між різними типами є доволі значними.

Для левової частки еукаріотичних організмів (люди, майже усі тварини, рослини, гриби) генетичний матеріал представлений наступною структурою: подвійна молекула ДНК, яка характеризується колосальним рівнем спіралізації (скрученості), та поєднанням із білковими молекулами (гістонами), за забезпечують цілісність даної структури. Такі суперструктури формують хромосоми. Слід зазначити, що дані молекули не є кільцевими та певна річ розміщуються у ядрі.

Що ж стосується прокаріотичних організмів. То для них притаманою є дещо інша структура геному: кільцева молекула ДНК, що прикріпленна до клітинної стінки даного мікроорганізму. До її складу також входять білкові молекули.

Особливу увагу слід приділити генетичному матеріалу вірусів, тому що у них він характеризується різною будовою. Існують типи вірусів у яких генетичний матеріал представлений подвійною кільцевою молекулою ДНК, або ж лінійною молекулою ДНК, для деяких видів притаманними є випадки коли один із ланцюгів ДНК є цілісним, а інший складається із декількох частин. Окрім того існують групи вірусів у яких генетичний матеріал представлений молекулою РНК, цілісною, або подрібненою.

3. Типи спадкоаості. Закони Менделя.

На сьогоднішній день усі генетики світу користують у своїй праці законами основоположника сучасної генетики Мендель був монахом, який у вільний час займався наукою та сільським господарством. Із 1856 року Мендель проводить дослідження на горосі у експериментальному монастирському садку. Як модель для своїх досліджень Грегор Мендель вибрав горох посівний (Pisum sativum), той же об'єкт, на якому проводили експерименти Найт та багато інших дослідників. Для цього було кілька причин. По-перше, попередні дані, отримані у працях із цією рослиною, свідчили про те, що можна очікувати розщеплення ознак у потомства. По-друге, у торговців насінням можна було купити різні сорти цієї рослини, що відрізнялись між собою чіткими ознаками, такими як забарвлення віночка або насіння. Мендель почав свій аналіз і ретельного вивчення 32-ох чистих ліній горошку, і вибрав ті, що відрізнялись за сімома ознаками: форма насіння (без зморшок та з зморшками), колір насіння (зелене та жовте), колір оцвітини (біла, фіолетова), форма стручка (рівний, з опуклостями), колір стручка (зелений, жовтий), суцвіття розміщення (на верхівці пагона, у міжвузлі), величина суцвіття (велике, дрібне).

По-третє, горошок здатний як до самозапилення так і до перехресного запилення. Через те, що тичинки і маточка у квітах цієї рослини оточені двома зрослими пелюстками (так званий човен), то пилок із перших переноситься на приймочку останньої. Таким чином відбувається самозапилення, якщо ж дослідник хоче здійснити перехресне запилення, то у квітах «материнської» рослини тичинки вирізаються до того, як вони дозріють, після чого пилок переносять із «батьківської» рослини пензликом або безпосередньо тичинками.

Окрім того, горошок вигідний із практичних міркувань: він дешевий, невибагливий, не займає багато місця, має відносно короткий цикл розвитку і дає достатньо велику кількість потомства. Таким чином можна аналізувати одночасну велику кількість рослин і вирощувати кілька поколінь впродовж одного року, що прискорює отримання результатів

Мендель помітив, що деякі рослини часом мають нетипові характеристики. Посадивши в одне коло одного типову та нетипову рослину, дослідник хотів дізнатися, якими будуть нащадки? Метою експерименту було підтвердити чи спростувати погляди Ламарка відносно впливу оточуючого середовища на характеристики живих організмів. Мендель побачив, що ознаки передаються нащадкам незалежно від оточуючого середовища. Цей факт тоді був першою цеглиною у побудові майбутньої теорії спадковості.

Ці роботи були початком тих узагальнень, які нині відомі як Закони Менделя. «Експерименти із рослинними гібридами» — під такою назвою у 1866 році Мендель опублікував результати своєї роботи. Але інтерес до публікації був незначним. Лише на початку 20 століття, коли розвинули уявлення про гени, зрозуміли усю важливість висновків Менделя. Декілька вчених незалежно один від одного у цей час сформулювали ті ж висновки, що вже були представлені Менделем.

Причиною успіху дослідів Менделя порівняно із його попередниками було вдале планування експериментів. По-перше, він аналізував тільки сім ознак, що мають два чітко відмінні один від одного стани, такі як гладкість/зморшкуватість насіння, зелене/жовте забарвлення сім'ядоль, фіолетові/білі квіти (і, відповідно, сіра/біла шкірка насіння), повні/стягнуті боби, зелене/жовте забарвлення бобів, осьове/термінальне розташування квітів і плодів, високий ріст (180—215 см)/карликовість (20—30 см). Якби Мендель натомість віддав перевагу дослідженню ознак із неперервним розподілом, таких, як, наприклад, маса насінин, то не зміг би відкрити дискретної природи спадковості. По-друге, він почав свою роботу із того, що перевірив, чи вибрані ним сорти є справді чистими лініями, тобто чи кожне покоління, отримане від самозапилення, буде зберігати всі батьківські ознаки. На виконання цієї перевірки він затратив два роки. По-третє, він вибрав математичний підхід до опису результатів і обробляв їх статистично.

Після того, як Мендель пересвідчився, що обрані ним сорти є чистими лініями, він проводив експеременти із гібридизації. Перші схрещування були моногібридними, тобто такими, у яких враховувалась якась тільки одна ознака, наприклад, колір квітів. Мендель проводив обернені схрещування, тобто, якщо у прямому він переносив пилок із рослин з білими квітами на приймочки рослин із фіолетовими квітами, то в оберненому навпаки. Це робилось для того, щоб пересвідчитись, що походження статевих клітин не впливає на прояв ознаки у нащадків. У випадку тих рис, які аналізував він, обернені схрещування справді давали однакові результати.

Після отримання гібридів першого покоління (F1) Мендель дозволяв їм самозапилитись, для того, щоб відбулось розщеплення альтернативних станів ознак у другому поколінні (F2). Після цього він рахував всі рослини із конкретним фенотипом. У деяких дослідах він простежував успадкування ознак до третього покоління.

У першому досліді Менделя при схрещувані сортів гороху із зеленим та жовтим насінням всі нащадки, незалежно від того із якого насіня виросли материнські (батьківські) рослини отримали жовте забарвлення насіння. Таким чином було встановлено, що обидві батьківські особини мають однакову здатність передавати свої ознаки нащадкам. У подальшому дослідник підтвердив свою гіпотезу провівши аналогічні експерименти із іншими ознаками. Аналогічним чином Мендель проводив також і ди- і тригібридні схрещування, у яких батьківські особини відрізнялись за двома чи трьома ознаками відповідно, щоб з'ясувати як успадкування однієї із них впливає на успадкування іншої. Нарешті, для підтвердження результатів, отриманих у дослідах на горошку, він також проводив схожі експерименти із квасолею (Phaseolus vulgaris і Phaseolus nanus). Даний факт отримав назву першого закону Менделя, або іншими словами закон одноманітності гібридів першого покоління:усе потомство особин, які є гомозиготними за альтернативним проявами проявами однієї з ознак у першому покоління будуть за цією ознакою одноманітними як за фенотипом так і за генотипом.

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослин другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховувався колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманих у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а із 7324 насінин, у відношенні яких враховувалася форма насінини, було отримано 5474 гладеньких і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, то у другому поколінні 75 % особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:

а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;

б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями;

в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної із яких утворюється два типи гамет (половина з домінант­ним алелем — А, половина — з рецесивним — а), необхідно очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозоїдом з алелем А, так і сперматзоїдом з алелем а; і яйцеклітина з алелем а — сперматозоїдом або з алелем А, або з алелем а. Отримуються зиготи АА, Аа, Аа, аа або АА, 2Аа, аа.

За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідношенні 3:1. За генотипом особини розподіляються у співвідношенні ІАА:2Аа:аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапиленні, то перша (АА) і остання (аа) групи (вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть давати розщеплення у співвідношенні 3:1.

Таким чином, другий закон Менделя, або закон розщеплення, формулюється так: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спосте­рігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель звернув увагу на таку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (ААВВ) і зеленим зморшкуватим (ааЬЬ) насінням у другому поколінні з'являлися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (АаЬЬ) і зелене гладеньке (ааВВ), які не зустрічалися у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від другої ознаки. У цьому прикладі форма насіння успадковувалась незалежно від їхнього забарвлення. Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу генів.

Третій закон Менделя формулюється таким чином:при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні спостерігаються незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом.Слід зазначити, що Мендель стверджував про те що рецесивні ознаки у живого організму не зникають (у тому випадку якщо мова іде про гетерозиготні організми), а просто пригнічуються домінантними алелями та здатні проявлятися у наступних поколінь. Даний принцип у подальому отримав цитологічне підтвердження та отримав назву — закону чистоти гамет.

Для запису схрещувань нерідко використовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручно користуватися під час аналізу полігібридних схрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі — гамети материнської особини, в місцях перетину — ймовірні генотипи потомства.

4. Кросинговер. Його особливості та значення для живих організмів.

Кросинговер — взаємний обмін гомологічними ділянками гомологічних хромосом у разі розриву між ними та сполучення в новому порядку хроматид. Він зумовлює нові поєднання алелів різних генів. Це найважливіший механізм забезпечення комбінативної мінливості у популяціях, який дає матеріал для природного добору. Найчастіше відбувається під час мейозу, хоча в окремих випадках може виникати при мітозі.

Сила зчеплення між двома генами, що розміщені в одній хромосомі обернено пропорційна відстані між цими генами, що ж стосується частоти виникнення даного процесу, то вона є відносно сталою для конкретних генів. Кросинговер використовують у генетичому аналізі для розв'язання багатьох проблем, наприклад для побудови генетичних карт певного живого організму

5. Генетика статі. Співвідношення між статями в різних групах живих організмів, її генетичні основи.

На сьогоднійній день в усіх живих організмів виділяють дві статі чоловічу та жіночу, хоча серед низькоорганізованих тварин зустрічаються гермафродити (особини які здаті продукувати чоловічі та жіночі статеві клітини), у яких практично не можливо визначити стать.

Існує три способи визначення статі у живих організмів: прогамний, епігамний та сингамний.

Прогамний — визначення статі до моменту запліднення, або іншими словами до злиття статевих клітин. Притаманний низькоорганізованим тваринам таким як коловертки.

Сингамний — стать вихначається у момент запліднення, або іними словами злиття двох статевих клітин (хоча у деяких живиж організмів у момент запліднення мое зливатися більше 2 клітиню). Притаманний для високоорганзованих тварин птахів, ссавіців та людини. Залежить тільки від хромосом які знаходяться у середині цих клітин. Так у людини жіноча статева клітина може нести тільки Х-хромосому, а чоловіча як Х так і У-хромосому. У залежності від того злиття чи після гамет зигота буде гомозиготною, чи гетерозиготною у сім'ї народиться або хлопчик, абодівчинка.

Епігамний спосіб — стать визначається після процесу запліднення. Притаманно для кільчастого черв'яка, крокодилів.

  1. Гени зщеплені зі статтю.

 

Лекція № 9

Тема: Взаємовідносини між генами. Мутації та мінливість у живому організмі.

Питання:

1. Типи взаємовідносин між генами у живому організмі.

2. Явища повного та неповного домінування. Проміжне успадкування.

3. Плейотропія та епістаз у живих організмів.

4. Мінливість. Типи мінливості її причини та наслідки.

5. Мутації у живому організмі. Типи мутацій.

6. Фізичні, хімічні та біологічні фактори мутацій.

7. Вірус як біологічні фактори мутацій.

8. Шкідливі звички як фактори мутації та мінливості.

Доверь свою работу ✍️ кандидату наук!
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой



Поиск по сайту:







©2015-2020 mykonspekts.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.