Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

Билет 12



1. Главные функции наследственного аппарата заключаются:

1) в хранении наследственной информации;

2) в управлении биосинтезом белков;

3) в передаче наследственной информации в процессе размножения;

4) в восстановлении функции генов при их повреждении.

Наследственный аппарат характеризуется двумя противоположными свойствами: устойчивостью и изменчивостью. Первое свойство определяет постоянство видов, второе — способность их к развитию, эволюцию.

Рассмотрим взаимодействие наследственности и среды в развитии патологических процессов.

В этой связи все болезни можно разделить на четыре группы:

1) Заболевания, которые возникают независимо от свойств генотипа, исключительно под влиянием неблагоприятных факторов среды (лучевая болезнь, травма, ожог).

2) Болезни с наследственной предрасположенностью. Это большая группа (до 90 %). Сами они по наследству не передаются, но при определенных условиях легче возникают. Пример: гипертоническая, язвенная болезнь, сахарный диабет, злокачественные новообразования.

3) Собственно наследственные болезни. Они всецело зависят от генотипа, передаются по наследству. Этиология наследственных болезней — патологический ген. Среда же в данном случае играет роль фактора, лишь несколько изменяющего проявления болезни (фенилкетонурия, болезнь Дауна и др.).

4) Это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Например, проявление недостаточности гемоглобина (Hb) у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода или возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Подчеркну принципиальные различия в понятиях «врожденные» заболевания и «наследственные».

Врожденные заболевания возникают при действии наследственных или ненаследственных причин, приводящих к нарушению эмбриогенеза и проявлению патологии сразу после рождения. То есть, это все болезни, с которыми ребенок появляется на свет.

Наследственные же заболевания возникают исключительно из-за наследственных причин и приводят к развитию болезни в любом периоде онтогенеза. Многие из них проявляются в зрелом возрасте.

Термин «семейные болезни» также не заменяет понятие «наследственные болезни». Он имеет более широкое значение, охватывая и наследственные, и ненаследственные болезни, которые встречаются у нескольких членов семьи под влиянием одинаковых для них вредных факторов внешней среды.

Мутации, их виды, биологическая роль и мутагенные факторы

Стойкое, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала, называется мутацией.

Виды мутаций:

1) генные — изменение структуры или последовательности расположения в ДНК отдельных генов. Фенотипически при этом изменяется состав аминокислот в белках, кодируемых геном;

2) хромосомные — изменение структуры хромосом (утрата или удлинение их участков). Фенотипически проявляются тоже через изменение состава белка;

3) геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры.

По характеру изменения генетического материала (гена или хромосомы) выделяют следующие мутации: а) делеции — выпадение какого-либо участка гена или хромосомы; б) транслокации — перемещение участка; в) инверсии — поворот участка на 180° (хромосома перекручивается, гены располагаются в обратном порядке; г) дупликация — вставляется лишний ген.

По причинному характеру выделяют спонтанные (самопроизвольные) мутации и индуцированные. Последние развиваются под влиянием мутагенных факторов, среди которых различают экзогенные и эндогенные.

К экзогенным относятся:

1. Физические мутагены: а) ионизирующее излучение (оказывает прямое воздействие на ДНК, изменяя последовательность нуклеиновых кислот); б) ультрафиолетовые лучи (в большой дозе вызывают метилирование ДНК); в) температура (мутагенным свойством обладает только перегревание).

2. Химические мутагены: а) высокоактивные вещества; б) свободные радикалы; в) цитостатики и др.

Все химические мутагены должны легко проникать в клетку и достигать ядра.

3. Биологические факторы. Обычно это вирусы. Есть два пути их мутагенного воздействия: а) вирус непосредственно проникает в ДНК; б) в результате жизнедеятельности вирусов образуются продукты распада, которые являются мутагенными.

Эндогенные химические мутагены образуются на путях обмена веществ в организме — перекись водорода и липидные перекиси, а также свободные кислородные радикалы.

Мутации могут происходить как в соматических, так и в половых клетках (гаметические мутации). В первом случае последствия связаны только с судьбой данного организма, а во втором — последствия сказываются на судьбе потомства.

И, наконец, нужно помнить, что мутация не всегда влечет за собой изменения в организме, так как:

1) не каждая замена азотистого основания в молекуле ДНК приводит к ошибке при ее редупликации;

2) не всякое аминокислотное замещение в молекуле белков приводит к нарушению ее конформации;

3) только 5 % генов функционирует, а остальные находятся в репрессированном состоянии и не транскрибируются.

Генные болезни

Итак, в результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодом. Реализация действия аномального гена — завершающее звено патогенеза наследственных болезней. Различают три основных пути реализации действия аномального гена, образовавшегося вследствие мутаций. Рассмотрим их и приведем примеры моногенных заболеваний.

1-й путь реализации действия аномального гена: аномальный ген, утративший код нормальной программы синтеза структурного или функционально важного белка, — прекращение синтеза информационной РНК — прекращение синтеза белка — нарушение жизнедеятельности — наследственная болезнь.

Примеры моногенных болезней, возникающих в связи с этим вариантом:

• гипоальбуминемия — резкое снижение количества альбуминов в крови, что предрасполагает к пастозности, наследуется как аутосомно-рецессивный признак;

• гипофибриногенемия — резкое снижение количества фибриногена в крови, что ведет к несвертыванию крови и кровоточивости, наследуется по аутосомно-рецессивному типу;

• гемофилия А — дефицит прокоагулянтного фактора VIII, кровоточивость, наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой;

• гемофилия В — дефицит прокоагулянта IX, кровоточивость, наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой;

• гемофилия С — дефицит прокоагулянтного фактора XI;

• а

2.

3.1.кардиогенный шок

2.быстрое ↓ ударного объема левого желудочка, которое приводит к артериальной гипотензии, несмотря на компенсаторный спазм резистивных сосудов и ↑ОПСС, направленные на восстановление артериального давления.

Артериальная гипотензия и ↓ кровотока по обменным капиллярам вследствие спазма мельчайших артерий, артериол и прекапиллярных сфинктеров нарушают кровоток в органах на периферии и вызывают основные симптомы кардиогенного шока: нарушения сознания; бледность кожи, холодные и влажные конечности; олигурия (<20 мл/ч); артериальная гипотензия (систолическое АД < 90 мм рт.ст.).

3.2 степени тяжести

4.I или легкой степени (АД – N, незначительный спазм сосудов, тахикардия);

II или средней степени тяжести (АД ↓ до 80-60 мм рт ст);

III или тяжелой степени (прогрессирующее ↓АД, до 40-60 мм рт ст, развитие почечной и печеночной недостаточности).

5.

Параметры Шок Коллапс
Этиология Шок- «коллапс от травмы» в результате раздражения экстерорецепторов. Коллапс – это «шок без травмы», вызывается интоксикацией в рез. раздражения интерорецепторов.
Преобладание основного звена в патогенезе Изменения в ЦНС- первичны Первичны острая слабость сосудов и сердца.
Особенности течения Фазное, развивается относительно быстро. Отсутствие фаз, развивается относительно медленно.
Зависимость тяжести от ↓ АД Прямой зависимости нет Прямая зависимость
Наркоз и обезболивание В начальной стадии имеют профил. и лечебное значение Оказывает отрицательное влияние

 




Поиск по сайту:







©2015-2020 mykonspekts.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.