Мои Конспекты
Главная | Обратная связь


Автомобили
Астрономия
Биология
География
Дом и сад
Другие языки
Другое
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Металлургия
Механика
Образование
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Туризм
Физика
Философия
Финансы
Химия
Черчение
Экология
Экономика
Электроника

Показания для направления на консультацию в МГК



Методические рекомендации к практическому занятию

для студентов

Т Е М А ЗАНЯТИЯ: Медико-генетическое консультирование

И пренатальная диагностика

Цель: Научиться основам медико-генетического консультирования (МГК) и использованию методов пренатальной диагностики.

Для достижения цели студенту необходимо:

Знать:

  1. Принципы организации и задачи МГК в нашей стране.
  2. Показания для направления больных в МГК.
  3. Принципы консультирования и оценки генетического риска.
  4. Методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и разрешающую способность.

Уметь:

1. Выявить семьи, нуждающиеся в МГК.

2. Выявить семьи, нуждающиеся в пренатальной диагностике в зависимости от характера наследственной патологии.

3. Оценить результаты проведенной пренатальной диагностики в МГК.

 

 

ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.

 

ОСНАЩЕНИЕ: Занятие проводится в Медико-генетическом центре во время амбулаторного приема пациентов. Осуществляется знкомство с докуметацией, результтами исследования.

 

 

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ: Областной Медико-генетический центр.

 

 

Блок информации

В настоящее время основной метод предупреждения возникновения и распространения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его наследования, о способах его предупреждения и лечения. В этом плане медико-генетическое консультирование можно рассматривать как один из видов специализированной медицинской помощи, которую должны осуществлять опытные врачи-специалисты.

Основные задачи медико-генетического консультирования

1. Установление точного диагноза.

2. Определение типа наследственного заболевания в данной семье.

3. Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

4. Расчет величины риска повторения заболевания в семье.

5. Помощь семье в принятии правильного решения.

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Медико-генетическое консультирование бывает 2-х типов:

1 - ретроспективное, когда ведется консультирование супружеских пар, которые имеют уже больного ребенка.

2 - проспективное, консультирование супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак. Но удельный вес таких консультаций еще невелик.

Показания для направления на консультацию в МГК

1. Наличие у женщины более 2-х предшествующих спонтанных абортов.

2. Мертворождения при исключении тяжелой гинекологической и соматической патологии у женщины.

3. Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, судорогами, слепотой и глухотой.

4. Наличие у женщины рецидивирующих хронических заболеваний легких.

5. Наличие любого наследственного заболевания у родственников.

6. Несовместимость супругов по резус-фактору и АВО-крови, если в анамнезе имеется указание на конфликт по этим факторам.

7. Бездетный брак, если исключены заболевания половой сферы у супругов.

8. Первичная и вторичная аменорея.

9. Работа супругов на вредном производстве.

10. Сведения о принятии супругами перед зачатием или женщиной до 16 недель беременности больших доз лекарственных или токсических препаратов.

11. Сведения о проведении рентгенологического обследования малого таза перед или во время беременности.

12. Вирусные инфекции, перенесенные женщиной во время беременности.

13. Непереносимость лекарственных препаратов или пищевых продуктов.

14. Лица, состоящие в кровном родстве.

15. Лица, у которых в первом браке родился больной ребенок, и они выясняют степень риска рождения больного ребенка во втором браке.

16. Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.

17. Наличие у беременной пристрастия к курению, наркотикам.

18. Спортсменки высших разрядов, актрисы, балерины.

19. Тяжелые травмы во время беременности.

20. Категория женщин, окончивших специальную школу для умственно отсталых. Венерические заболевания во время беременности.

21. Упорная диарея у ребенка при исключении инфекционной природы заболевания.

22. Наличие у ребенка тяжелых поражений кожи (нейродермита, экземы и др.), не поддающихся терапии.

23. Наличие у ребенка резкого отставания в физическом и половом развитии.

Документы:

1. Направление с указанием цели консультации (уточнение диагноза, прогноз потомства).

2. Подробная выписка из амбулаторной карты больного с данными обследования.

3. При наличии в семье мертворожденных, либо умерших больных желательно выписка из протокола патоанатомического вскрытия.

4. Данные обследования супругов и детей на сифилис, токсоплазмоз, группу крови, Rh-фактор.

5. При первичном не вынашивании, бесплодии заключение гинеколога.