Урологические пороки.

2. Скрининг факторов сыворотки крови матери, включающий определение концентрации альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ), позволяет выявить около 60% случаев синдрома Дауна у плода женщин моложе 35 лет, а во всех возрастных группах - до 70% случаев, 90% случаев открытых дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки.

Анализ проводится на 14-17-й неделе беременности: берут 5 мл венозной крови матери и определяют в ней концентрацию указанных биохимических маркеров. Уровень АФП и НЭ снижен, а ХГ повышен при синдроме Дауна и других хромосомных болезнях, в частности при синдроме Эдвардса. Концентрация АФП увеличена при многоплодии, дефектах нервной трубки и других пороках. Определение количества АФП позволяет прогнозировать внутриутробную гипотрофию плода, преждевременные роды. При выявлении изменений концентраций АФП и других маркеров в крови матери проводят повторное определение.

При подтверждении первых результатов после клинического обследования и УЗИ показано применение инвазивных методов пренатальной диагностики, к которым относятся амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез.

Инвазивные:

3. Амниоцентез - получение амниотической жидкости под контролем УЗИ трансабдоминальным путем, с дальнейшим культивированием полученных клеток и их исследованием цитогенетическими, биохимическими и молекулярными методами в зависимости от предполагаемой патологии плода. Амниоцентез проводится на 14-17-й неделе беременности и дает у опытных исследователей не более 1% акушерских осложнений. Метод позволяет диагностировать пол плода, все хромосомные болезни и ряд биохимических дефектов.

4. Биопсия хориона. Под визуальным контролем (УЗИ) трансцервикально с помощью биологических щипцов или катетера берут ворсинки хориона в I триместре беременности. Они растут с большой скоростью, что позволяет быстро получить необходимое для анализа количество материала, который исследуют как и культуру клеток амниотической жидкости. Преимущество метода заключается в более ранних сроках его проведения (после 3-й недели беременности), однако осложнения составляют 2 - 4%.

5. Кордоцентез - получение крови плода непосредственно пункцией пуповины под контролем УЗИ. Кордоцентез проводится после 18-й недели беременности. Преимуществом метода является исследование крови именно плода. Метод позволяет проводить те же исследования, что амниоцентез и биопсия хориона, причем время установления диагноза значительно меньше, чем при применении этих методов. Частота акушерских осложнений при кордоцентезе достигает 7%.

Поиск по сайту: